Sponsorlu Bağlantılar
   

Kalıtsal Hastalıklar

Genel Sağlık icinde Kalıtsal Hastalıklar konusu , HEMOKROMATOZİS Sağlığınızın iyi olması için ihtiyacınız olan tüm mineraller arasında, demir en bilinenidir. Sonuçta, kahvaltıda yenen tahıl gevreklerinden, vitamin toniklerine kadar her şeyin üreticileri bize demirin zengin, kırmızı kan yaptığını ...

Yeni Konu aç  Cevapla
 
Seçenekler
Alt 11-01-2009   #11 (permalink)
Standart Cevap: Kalıtsal Hastalıklar

Sponsorlu Bağlantılar


HEMOKROMATOZİS

Sağlığınızın iyi olması için ihtiyacınız olan tüm mineraller arasında, demir en bilinenidir. Sonuçta, kahvaltıda yenen tahıl gevreklerinden, vitamin toniklerine kadar her şeyin üreticileri bize demirin zengin, kırmızı kan yaptığını söylemektedir. Demir, kırmızı kan hücrelerinizde oksijen taşıyan hemoglobinin oluşturulmasına yardım etmektedir; ancak aynı zamanda, düzgün beyin işlevi, sağlam bağışıklık sistemi ve sağlıklı kaslarda da dahil olmak üzere başka bir dizi vücut işlemi içinde temel önem taşımaktadır. Yine de, kalıtsal hemokromatoz (HH) bulunan kişilerde, küçük miktarlarda demir bile ciddi sorunlara neden olabilir.
Bu bozukluğun nedeni, vücudunuzun yediğiniz gıdalardan çok fazla demir emmesidir. Fazlalık organlarınızda, özellikle karaciğeriniz, kalbiniz ve pankreasınızda depolanır. Zaman zaman, depolanan demir bu organlara hasar vererek, kanser, kalp sorunları ve karaciğer hastalığı gibi yaşamı tehdit eden rahatsızlıklara neden olur.
Hemokromatozun belirtileri ve semptomları genellikle orta yaş döneminde görülse de, daha erken dönemlerde de meydana gelebilir. En yaygın şikayet eklem ağrısıdır; ancak hastalık bitkinlik, karın ağrısı ve iktidarsızlık gibi bir dizi başka semptoma da yol açabilir.
Yüreklendirici olan bir haber de, hemokromatoz için basit ve makul fiyatlı bir testin mevcut olduğudur. Dahası, hemokromatoz demir seviyenizi azaltmak amacıyla vücudunuzdaki kanın alınması sayesinde etkili biçimde tedavi edilebilir.

Bulgu ve Belirtiler
Hemokromatoza yol açan genetik kusur doğuştan mevcut olmakla birlikte, çoğu insan belirti ve semptomları, erkeklerde 30 ila 50, kadınlar da ise 50 yaştan sonra olmak üzere, yaşamlarının ileriki aşamalarına dek yaşamamaktadır. Kadınlarda, adet ve hamilelik nedeniyle artık demir kaybetmedikleri için, menopozdan sonra semptomların görülmesi olasıdır.
Hemokromatoz hastası bazı insanlarda, hiçbir zaman semptom görülmez. Bazılarında geniş bir yelpazeye yayılan sorunlar görülür. Bunlar, kişiden kişiye dikkat çekici biçimde değişebilir ve kadınlar ile erkekler arasında değişiklik gösterebilir. Buna ek olarak, hemokromatozun erken belirtileri ve semptomları, başka yaygın rahatsızlıkların belirti ve semptonlarına benzer, bu da hemokromatozun teşhis edilmesini kolaylaştırır. Aralarında şunlar bulunur:
  • Özellikle ellerinizde arterit
  • Kronik yorgunluk
  • Cinsel isteğin (libido) kaybolması veya iktidarsızlık
  • Normal adet kanaması eksikliği (amenorea)
  • Karın ağrısı
  • Kanda yüksek şeker düzeyleri
  • Düşük tiroid işlevi (hipertiroidizm)
  • Başka hiçbir semptom mevcut olmasa bile, karaciğer işlevi testlerinde anormal sonuçlar
Hastalığın ileri aşamalarında, aşağıdakiler gibi ciddi rahatsızlıklara yakalanabilirsiniz:
  • Siroz - karaciğerin geri dönülemeyecek şekilde yaralandığı bir rahatsızlık
  • Karaciğer yetmezliği
  • Karaciğer kanseri
  • Diyabet
  • Kan dolaşımı ile ilgili kalp yetmezliği
  • Kardiyak aritmiya
İlerlemiş hemokromatoz hastası bazı insanların ciltleri, cilt hücrelerindeki demir depolarının, cilde normal rengini veren pigment olan melaninden aşırı düzeyde üretmesi ile bronz renk alır. Görülebilir demir depoları da cildin gri görünmesine neden olur.

Sebepleri
Demir, hem alyuvar hücrelerinde, akciğerlerinizden, vücudunuzdaki tüm dokulara oksijen taşıyan bir protein olan hemoglobinin hem de kaslarınızda bulunan, bir tür hemoglobin olan miyoglobinin oluşumunda temel rol üstlenir. Demir de enerji üretimi ve sağlam bir bağışıklık sistemi için gereklidir ve birçok önemli enzimin bileşenidir.
Normal şartlarda, her gün yediğiniz gıdalardan, yaklaşık 10 miligram (mg) demir tüketirsiniz. Vücudunuz bunun yaklaşık 1 mg’ını veya aldığınız demirin yüzde 10’unu emer. Bunun büyük kısmı hemoglobinde depolanır; ancak küçük bir kısmı kemik iliğinizde, dalak ve karaciğerinizde depolanır. Bu depolar yeterli olduğu zaman, vücudunuz bağırsaklarınızda emilen demir miktarını azaltır, böylece fazla miktarda biriktirmezsiniz.
Ancak eğer hemokromatoz hastası iseniz, aldığınız demirin yüzde 20’si gibi büyük bir kısmını özümseyebilirsiniz. Vücudunuz bu demir fazlalığını kullanamadığı veya yok edemediği için, belli başlı organlarınızda, özellikle karaciğerinizde depolanır. En nihayetinde, normal demirin beş ila 20 katı gibi bir oranda demir biriktirebilirsiniz. Yıllara yayılan bir dönemde, depolanan demir birçok organda ağır tahribe neden olarak, organ yetmezliğine ve siroz ve diyabet gibi kronik hastalıklara yol açabilir.
Demir fazlası (aşırı demir yüklemesi) yaygın bir sorun olsa da, her zaman hemokromatoz sonucunda oluşmaz. Sık yapılan kan nakilleri, beslenmede yüksek miktarda demire yer verilmesi ve bazı kansızlık tipleri de vücudunuzda demir fazlalığına yol açabilir. Kronik karaciğer hastalarında da demir düzeyleri artmış olabilir. Ancak Amerika Birleşik Devletleri’nde, hemokromatoz kanda yüksek demir düzeylerinin en sık görülen nedenidir.

Hemokromatozun genetiği
Vücudunuzda, hücrelerinizde bulunan, vücudunuzun büyümesini, gelişimini ve işlevini kontrol eden bilgi merkezleri olan yaklaşık 30.000 gen bulunur. Tek bir gende mutasyon olması vücudunuzun çalışma şeklini çarpıcı biçimde değiştirir.
Besinlerle özümsediğiniz demir miktarını kontrol eden genin adı HFE’dir. HFE geninin C282Y ve H63D olmak üzere iki yaygın mutasyonu vardır. Amerika Birleşik Devletleri'nde, hemokromatoz hastalarının yaklaşık olarak yüzde 85’i, C282Y'nin, her biri bir ebeveynden olmak üzere iki kopyasını kalıtım yoluyla almıştır.

C282Y mutasyonunun olduğu sadece bir genin kalıtım yoluyla alınması sizin taşıyıcı olduğunuz ve normalden daha fazla demir özümsüyor olabilseniz de, hastalığın sizde gelişmesinin olası olmadığı anlamına gelir. Her 10 beyazdan biri, bir hemokromatoz geni taşımaktadır. Eğer her iki ebeveyniniz de taşıyıcı ise, iki mutasyonlu geni kalıtım yolu ile alma olasılığınız yüzde 25'tir.
Az sayıda insan, bir C282Y kopyası ile bir H63D kopyasını kalıtım yolu ile alır. Bunların küçük bir yüzdesinde hemokromatoz semptomları görülür. Daha da az sayıda insan iki H63D kopyasını kalıtım yolu ile alır. Bu kişilerin hemokromatoz riski altında olup olmadığı tartışma konusudur.
İşi daha da karmaşıklaştıran, iki C282Y gen mutasyonu olan herkeste, aşırı demir yüklemesi sorunları gelişmez. Uzmanlar bu sorunun tam olarak kaç kişide geliştiğinden emin değildir. Bazıları bu oranın yüzde 1 gibi düşük bir oran olabileceği kanısındadır. Bazıları da oranı yüzde 20 ila yüzde 50 arasında bir yere koymaktadır. Öte yandan, hemokromatoz hastası birçok insanda ciddi sorunların gelişmesi olası görülmese de, semptomları kimin yaşayacağı, kimin yaşamayacağını belirlemek mümkün değildir.
Buna ek olarak, araştırmacılar nadir görülen aşırı demir yüklemesi vakalarından sorumlu olan ve HFE ile ilgili hastalıkları bulunan kişilerde semptomlara yol açabilen yeni proteinler ve genler keşfetmeye devam etmektedir.

Diğer hemokromatoz türleri
Aşağıdakiler de dahil olmak üzere başka hemokromatoz türleri de bulunmaktadır:
  • Juvenil hemokromatoz. Bu hastalık gençlerde, kalıtsal hemokromatozun neden olduğu bazı sorunlara yol açmaktadır. Ancak, demir birikimi çok daha erken yaşlarda başlar ve semptomlar genellikle 30 yaşına dek görülür. Yaygın komplikasyonları arasında, diyabet, üreme hücrelerinde, iktidarsızlığa yol açabilecek yetmezlik, amenorea ve kısırlık, düzensiz kalp atışı (aritmiya) ve kalbinizin vücudunuzun ihtiyaçlarını karşılamaya yetecek kadar kanı dolaşıma sokamadığı bir rahatsızlık olan kalp yetmezliği yer alır. Tedavi edilmediği zaman, juvenil hemokromatoz ölümcül olabilir. Juvenil hemokromatoz kalıtsal bir hastalık olsa da, buna neden olan genetik anomalilere HFE geni dahil değildir. Bunun yerine, hemojuvelin adı verilen bir gendeki mutasyon bu hastalığa yol açar.
  • Neonatal hemoktromatoz. Bu ciddi bozuklukta, bebeğin karaciğerinde o kadar hızlı biçimde demir artışı olur ki, bebek ölü doğabilir veya doğumdan sonra birkaç gün içinde ölebilir. Neonatal hemokromatoza tam olarak neyin yol açtığı bilinmemektedir.
Risk Faktörleri
Mutasyonlu HFE geninden vücutta iki kopya olması, hemokromatozda en büyük risk etkenidir. Diğer risk faktörleri şunları içerir:
  • Aile geçmişi. Eğer ebeveyniniz veya kardeşiniz gibi yakın bir akrabanızda hemokromatoz varsa, hastalığa yakalanma olasılığınız daha yüksektir.
  • Etnisite. İngiliz, Hollandalı, Alman, İrlandalı ve Fransız gibi, Kuzey Avrupa kökenli kişiler, hemokromatoza, başka etnik kökenlere sahip kişilere göre daha yatkındır. Hemokromatoz zencilerde, Hispanikler ve Asyalı-Amerikalılarda daha az yaygındır.
  • Cinsiyet. Erkeklerde aşırı demir yüklemesi oluşması olasılığı kadınlara göre beş kat daha fazladır ve genellikle semptomları daha erken yaşta görülür. Kadınlar, demiri adet kanaması ve hamilelik ile kaybettiklerinden ötürü, erkeklere göre genellikle daha az mineral depolarlar. Menopoz veya histerektomiden sonra, kadınlardaki risk artar.
Tarama ve tanı
Hemokromatoz teşhisinin konması zor olabilir. Eklem katılığı ve bitkinlik gibi erken semptomlar, hemokromatozdan daha yaygın olan bir dizi rahatsızlıktan ileri geliyor olabilir. Ayrıca, hastalığın ileriki aşamalarında, doktorunuz aşırı demir yüklemesi kontrolü yapmaktansa, siroz ve kalp hastalığı gibi ciddi sorunların tedavisine odaklanabilir. Ancak doktorlar her aşamada, hatta semptomların belirmesinden önce, aşırı demir yüklemesini iki kan testi ile tespit edebilir:
  • Serum transferrin doygunluğu. Bu testte, kanınızda demir taşıyan bir proteine (transferrin) bağlı demir miktarı ölçülür. Yüzde 45 üzerindeki transferrin doygunluğu değerleri yüksek olarak kabul edilir.
  • Serum ferritin. Bu testte, vücudunuzda depolanan demir miktarı ölçülür. Eğer serum transferrin doygunluğu testinizin sonuçları normalden daha yüksekse, doktorunuz sizde serum ferritin kontrolü yapacaktır. Hemokromatoz dışındaki bir dizi enfeksiyonlu ve iltihaplı rahatsızlık ferritinin artmasına neden olabileceğinden ötürü, bozukluğun teşhis edilmesi için her iki test de gereklidir. En doğru sonuçların alınması için testlerden tekrar geçmeniz gerekli olabilir.
Serum transferrin doygunluğu ve serum ferritin testleri, rutin tıbbi testlerin bir parçası değildir. Kamu sağlığı yetkilileri, eğer ebeveyninizde, çocuğunuzda veya kardeşinizde bu hastalık varsa ya da aşağıdaki belirti ve semptomların herhangi biri sizde görülüyorsa, hemokromatoz testi olmanızı tavsiye etmektedir.
  • Eklem hastalığı
  • Şiddetli yorgunluk
  • Kalp hastalığı
  • Karaciğer enzimlerinde artış
  • İktidarsızlık
  • Diyabet
Eğer size hemokromatoz teşhisi konursa, doktorunuz sizi aşağıdakilerden biri için bir uzmana yönlendirebilir:
  • Karaciğer biyopsisi. Bu test, yakın zamana dek, hemokromatoz teşhisinin doğrulanmasının tek yolu idi. Bu uygulama esnasında, doktorunuz ince bir iğne kullanarak karaciğerinden bir örnek doku alır. Numune daha sonra laboratuvara gönderilerek burada demir bulunup bulunmadığının yanı sıra, karaciğerde tahrip, özellikle yaralanma veya siroz kanıtı olup olmadığı kontrol edilir. İğne biyopsileri görece olarak basit uygulamalardır, sadece lokal anestezi gerektirir. Riskler arasında çürüme, kanama ve enfeksiyon bulunur.
  • Genetik test. HFE geninin keşfi hemokromatozun genetik testinin yapılmasını mümkün hale getirmiştir. Bazı araştırmacılar, HFE gen mutasyonlarına yönelik olarak genel test yapılmasını savunmaktadır. Hemokromatozun tedavi edilmediği zaman ciddi komplikasyonlara neden olabilecek, yaygın bir rahatsızlık olduğunu ve basit, makul fiyatlı ve etkili bir tedavi yönteminin mevcut olduğunu vurgulamaktadırlar.
Başka doktorların yanı sıra, Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri ile ABD İnsan Genom Projesi, bu test türünü sadece hemokromatoz hastası olan birinin yetişkin aile fertleri için tavsiye etmektedir.
Kamu sağlığı yetkilileri bu yaklaşım için çok sayıda neden ortaya koymaktadır. Öncelikle, iki bozuk HFE geni taşıyan herkeste hemokromatoz semptomları gelişmediğinden ötürü, kişinin kendisine iki mutasyonlu gen olduğunu bilmesi gereksiz endişeye neden olabilir. İkinci olarak, HFE mutasyonları olmadan da ciddi düzeyde aşırı demir yüklemesinin olması mümkündür. Dolayısıyla, genetik test sonucunun negatif olması her zaman iyi sağlık işareti değildir. Gizlilik sorunları da, her türlü genetik testte başlıca soru işaretlerinden biridir. Tüm eyaletler hemokromatoz hastaları için yasal koruma sunmamaktadır.
Öte yandan, genetik testler hemokromatoz teşhisinin teyit edilmesine yardımcı olabilir ve birçok vakada, karaciğer biyopsisi ihtiyacını ortadan kaldırabilir. Ayrıca, genetik testler kan testine göre elle tutulur biçimde daha pahalı olsa da, sadece bir kez gerekli olur, oysa kan testleri, eğer hemokromatoz riski altında iseniz her birkaç yılda bir tekrarlanabilir.
Eğer hemokromatoza yönelik genetik testten geçmek istiyorsanız, artılarını ve eksilerini, doktorunuzla veya genetik bir danışmanla dikkatli biçimde ele alın.

Komplikasyonlar
Tedavi edilmemesi halinde, hemokromatoz, özellikle eklemlerinizde ve demir fazlalığının genellikle depolandığı organlar olan karaciğeriniz, pankreasınız ve kalbinizde bir dizi komplikasyona yol açabilir. Bu komplikasyonların birçoğu ciddidir ve bazıları ölüm tehlikesi taşıyabilir:
  • Siroz. Karaciğeriniz demir fazlalığının öncelikli depolama alanı olduğu için, uzun vadeli demir yüklemesinden etkilenmesi olasılığı özellikle yüksektir. Karaciğerde daimi yaralanma olan siroz, meydana gelebilecek sorunlardan sadece biridir. Sirozun kendisi, yutak ve midenizdeki genişleyen damarların kanaması (varisler) ve karnınızda ciddi oranda sıvı tutulması (karında istiska) da dahil olmak üzere ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Kanınızda depolanan toksinler, zihinsel işlevlerinizi olumsuz etkileyerek, kafa karışıklığına ve hatta komaya yola açabilir (hepatik ensefalopati). Hemokroamtoz haricindeki bir dizi başka etken de siroza yol açabilir, en yaygın olanları uzun süreli alkol kullanımı ve kronik hepatittir
  • Karaciğer kanseri. Eğer hem siroz hem hemokromatoz hastası iseniz, karaciğer kanseri riskiniz büyük oranda artar. Hemokromatoz ve siroz hastalarının neredeyse üçte biri en sonunda karaciğer kanserine yakalanır. Karaciğer kanserinin en iyi sonucun alınması için erken teşhis ve tedavi edilmesi gerektiğinden, doktorunuzun, sizi her türlü karaciğer sorununa karşı gözetim altında tutması muhtemeldir.
  • Diyabet. Bu hastalık vücudunuzun şekeri (glukoz) kullanma biçimini etkiler. Diyabet yetişkinlerde yeni körlüğün önce gelen nedenidir ve böbrek yetmezliği ile kalp-damar hastalığı gibi ciddi sağlık sorunlarına katkıda bulunabilir.
  • Kan dolaşımı ile ilgili kalp yetmezliği. Ölümcül olma tehlikesi bulunan bu rahatsızlık, kalbinizde demir fazlası olması durumunda kalbin, vücudunuzun ihtiyaçlarını karşılamaya yetecek kadar kanı dolaşıma sokma yeteneğini olumsuz yönde etkilemesiyle meydana gelebilir. Kan dolaşımı ile ilgili kalp yetmezliği tedavi edilmediği takdirde ölümcül olabilir; ancak hemokomatoz tedavi edildiğinde ve depolanan demir fazlası azaltıldığında çoğu zaman geri dönüşü vardır.
  • Kalp aritmiyası. Anormal kalp ritimleri, kalp çarpıntılarına, göğüs ağrısına ve baş dönmesine yol açabilir. Bazı vakalarda, ölüm tehlikesi bulunabilir. Aritmiya da, tıpkı kan dolaşımı ile ilgili kalp yetmezliği gibi, çoğu zaman hemokromatoz tedavisi ile tersine çevrilebilir.
  • Pigment değişiklikleri. Cilt hücrelerindeki demir kalıntıları, cildinizi bronz veya gri renge çevirebilir.
Kişisel bakım
Hemokromatozu engelleyemezsiniz; ancak hastalık sizde varsa, aşağıdaki önlemler yararlı olabilir:
  • Demir takviyelerinden ve demir içeren çoklu vitaminlerden kaçının. Bunlar demir düzeylerinizi daha da artırabilir. Ayrıca, kırmızı et, kuru bezelye, fasulye ve demirle zenginleştirilmiş ekmekler, tahıl gevrekleri ve makarnalar gibi, demir bakımından zengin gıdalardan kaçınmanız da en iyisidir.
  • C vitamini takviyelerini, özellikle yemeklerle birlikte almaktan kaçının. C vitamini demirin emilmesini artırır. Öğünler arasında portakal suyu gibi, C vitamini açısından zengin meyve suları içmeye çalışın. Öte yandan, bütün meyve sebzeler de iyidir.
  • Alkolden kaçının. Alkol ve demir bileşimi karaciğerde daha da fazla tahribat yaratır.
  • Çiğ deniz kabukluları yemekten kaçının. Hemokromatoz hastaları, özellikle çiğ deniz kabuklularındaki bazı bakterilerin neden olduğu enfeksiyonlara karşı savunmasızdır.
DilzaR isimli Üye şimdilik offline konumundadır   Hızlı Cevap
Sponsorlu Bağlantılar
Alt 11-01-2009   #12 (permalink)
Standart Cevap: Kalıtsal Hastalıklar


WİLSON HASTALIĞI

Wilson hastalığı; karaciğer, beyin ve diğer hayati organlarınızda fazla miktarda bakır birikmesine neden olan kalıtımsal bir hastalıktır. Wilson hastalığı, değişik yollarla ortaya çıkar ama yıllar boyunca sessiz kalabilir.
Bakır vücudun tanınmamış kahramanlarından biridir, sağlıklı sinirlerin, kemiklerin, kollajenin ve cilt pigmenti melaninin gelişmesinde önemli fakat olduğundan eksik görülen bir rol oynar. Normalde bakır besinlerinizden absorbe edilir ve herhangi bir aşırı miktarı safrayla — karaciğerinizde üretilen bir madde — atılır.
Fakat Wilson hastalığı olan kişilerde bakır düzgün şekilde elimine edilmez ve bunun yerine muhtemelen yaşamı tehdit eden bir seviyeye birikir. Tedavi edilmeden bırakıldığında Wilson hastalığı öldürücüdür. Erken teşhis edildiğinde Wilson hastalığı kolaylıkla tedavi edilir ve rahatsızlığı olan pek çok kişi normal yaşamlar sürer.

Bulgu ve Belirtiler
Wilson hastalığı olan kişilerde bakır doğumdan hemen sonra karaciğerde birikmeye başlar fakat belirti ve semptomları nadiren 5 veya 6 yaşından önce oluşur ve bazen 40 veya 50 yaşına kadar görülmez.
Depolanan bakır pek çok organa ve dokuya zarar verebilir fakat en ço etkilenenler karaciğer ve merkezi sinir sistemidir:
  • Karaciğer sorunları. Bakır ilk önce karaciğerde biriktiğinden, çoğu kişi başlangıçta karın ağrısı ve cildin ve gözlerin aklarının sararması (sarılık) dahil olmak üzere karaciğer hasarı belirtilerine sahiptir. Hastalığın sonraki aşamalarında anemi veya kan kusma oluşabilir. Bazı durumlarda karaciğer, siroz oluşana kadar hiç bir belirti göstermez. — karaciğerin hayati fonksiyonlarını gerçekleştirme kabiliyetini etkileyen terinse çevrilmeyen skarlaşması. Bu noktada belirti ve semptomları karnınızda (asit) veya bacaklarınızda (ödem) şişliği ve büyümüş dalağı içerebilir.
  • Nörolojik sorunlar. Titremeler, kas spazmları, kararsız yürüme ve konuşma problemleri gibi semptomlar yaygın olarak 30 yaş civarında veya daha sonra gelişir.
  • Davranışsal veya psikolojik sorunlar. Wilson hastalığı, ani karakter değişimi ve yersiz davranışlara neden olabilir. Hastalığı olan çocuklara bazen davranışsal problemlere sahipler şeklinde yanlış teşhis koyulur çünkü kararsızca davranırlar veya okulda kötü performansları vardır.
  • Göz, böbrek ve kemik problemleri. Wilson hastalığı olan pek çok kişi diğer belirti ve semptomlara sahip olmasa bile kornealarının etrafında farklı, altuni kahverengi pigmentasyon geliştirirler (Kayser-Fleischer halkası). Bakır birikintilerinin neden olduğu Kayser-Fleischer halkaları çoğu kez rutin bir göz muayenesi sırasında keşfedilirler. Wilson hastalığı böbreğin filtreleme fonksiyonuna da engel olabilir ve zayıf, kırılgan kemiklere (osteoporoz) yol açar.
Nedenleri
Birçok besin, özellikle karaciğer, kabuklu deniz ürünleri, fındıklar, avokadolar ve mantarlar bol miktarda bakır içermektedir. Bu besinleri yediğinizde bakır ince bağırsağınızdan absorbe olur, kanınızda dolaşım halindeki proteinlere bağlanır ve karaciğerinize taşınır. Vücudunuzun kullanmadığı bakır, karaciğerinizin yağların sindirilmesine yardımcı olması için ürettiği bir madde olan safrayla alıp götürülür.
Wilson hastalığında bir genetik bir mutasyon bakırın safra içine taşınmasına yardımcı olan ATP7B proteinini etkiler. ATP7B aynı zamanda bakırın, minerali kan dolaşımında taşıyan bir protein olan serüloplazmin içine katılmasında da dahil olmaktadır. ATP7B genindeki kusurlar bakırın düzgün elimine edilmediğini ve bunun yerine ciddi ve bazen tersine çevrilmez hasara neden olacağı karaciğerde birikmesi anlamına gelmektedir. Zamanla, aşırı bakır karaciğerden akar ve özellikle beyin, gözler, böbrekler ve eklemler gibi diğer organlarda birikmeye ve zarar vermeye başlar.
Bazı ATP7B mutasyonlarının spontane olarak gerçekleşmesin rağmen, çoğu bir nesilden sonrakine geçirilmektedir. Wilson hastalığı bir otozomal resesif özellik olarak miras kalır, bu, hastalığı geliştirmek için her biri bir ebeveynden olmak üzere kusurlu genin iki kopyasını miras almanız gerektiği anlamına gelmektedir. Eğer sadece tek bir anormal gen alırsanız, kendiniz hasta olmazsınız fakat bir taşıyıcı olduğunuz ve geni çocuğunuza geçireceğiniz düşünülür. Wilson hastalığının kendisi nadir görülür fakat 100 kişide bir kişi gibi çok bir orandaki kişilerde kusurlu ATP7B geni bulunmaktadır.

Risk faktörleri
Eğer her iki ebeveyn de bir anormal Wilson geni taşıyıcıysa, iki normal gene sahip olan bir çocuk sahibi olmak için yüzde 25 şansa, kendisi de taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olmak için yüzde 50 şansa ve iki resesif gene sahip olup hastalığı geliştirecek olan bir çocuğa sahip olmak için yüzde 25 şansa sahiptirler. Bu şanslar her hamilelikte aynıdır.
Bu nedenle uzmanlar Wilson hastalığı olan kişilerin tüm çocuklarının ve kardeşlerinin hastalık için test edilmesini önermektedirler. Bunun yanında, doktorunuz eğer açıklanmamış bir karaciğer hastalığından ölmüş olan bir ebeveyniniz veya büyükanne veya büyükbabanız varsa size de test yapmak isteyecektir. Wilson hastalığının tüm milliyetlerde bulunmuş olmasına rağmen, Doğu Avrupa ve Güney İtalya kökenli olanlarda daha yaygındır.

Doktora Başvurma Zamanı
Wilson hastalığının teşhisi pek çok nedenden dolayı zor olabilir. İlk önce, Wilson hastalığının semptomları çoğu kez hepatit, alkolik siroz ve diğer kronik karaciğer hastalıklarınınkilerden ayırt edilemez. Bundan başka, hepsinin bir anda ortaya çıkmasından ziyade pek çok semptom zamanla gelişebilir. Davranışsal değişiklikler aşama aşama gelir ve Wilson’a bağlanmaları özellikle zor olabilir. Son olarak, tek bir test — genetik testler bile — Wilson’u tek başına teşhis edemez. Bunun sonucunda doktorlarınız teşhis koymak için semptomların kombinasyonuna ve test sonuçlarına güvenmektedirler. Yaygın olarak kullanılan testlerin bazıları şunları içermektedir:
  • Kan ve idrar tahlilleri. Doktorunuz muhtemelen kanınızdaki serüloplazmin ve bakır miktarını ölçecek ve 24 saatlik bir periyotta idrarınızla atılan bakır miktarını test edecektir.
  • Göz muayenesi. Bir oftalmolog yüksek yoğunlukta bir ışık kaynağı (yarık lambası) olan bir mikroskop kullanarak gözlerinizi Kayser-Fleischer halkaları için test eder.
  • Karaciğer biyopsisi. Bu prosedürde karaciğerinizden küçük bir doku örneği alınır ve aşırı bakır için bir laboratuarda test edilir. Doktorunuz örneği almak için ince bir iğne veya küçük, ışıklı bir cihaz (laparoskop) kullanabilir. İğne veya laparoskopik biyopsiler sadece lokal anestezi gerektiren göreli olarak küçük prosedürlerdir.
  • Genetik testler. ATP7B’nin 200’den fazla mutasyonu mevcut olduğundan, araştırmacılar genel popülasyondan Wilson hastalığını taramaya veya teşhis etmeye yardımcı olan basit bir genetik test geliştirememişlerdir. Fakat haplotip analizi denen bir prosedür, tek bir aile içerisindeki bozukluğu miras almış olabilen kişileri tanımlayabilir.
Tarama Ve Tanı
Wilson hastalığına tanı koymak zor olabilir. Wilson hastalığını tek başına ortaya çıkarabilecek bir tahlil yoktur. Doktorlar, bütün belirtilere ve tahlil sonuçlarına bakarak tanı koyarlar. Yaptırmanız gerekebilecek bazı tahliller şunlar olabilir:

• Kan ve idrar tahlilleri. Doktorunuz sizden kan ve idrar örneği alabilir. Serüloplazmin (kanda bulunan, bakırı tutan bir protein), Wilson hastalarında genelde oldukça düşüktür.

• Karaciğer biyopsisi. Bu işlem lokal anestezi gerektirir. Siz muayene masasında yatarken, karaciğerden küçük bir doku örneği almak üzere karnınızın sağ tarafına bir iğne batırılır. Doku, bakır birikmesinin olup olmadığını araştırmak için laboratuara gönderilir.

• Göz muayenesi. Bir göz doktoru, korneanızda kahverengi bir halka şeklinde renk değişimi olup olmadığını kontrol eder.


Komplikasyonlar
Wilson hastalığı kemik kırılmaları (osteoporoz) ve ciddi enfeksiyonlar riskiniz arttırabilir ve böbrek fonksiyonunuzu büyük ölçüde bozabilir. Fakat en ciddi komplikasyonlarından biri karaciğer hasarıdır, öyle şiddetli olabilir ki yaşamı sadece bir karaciğer nakli uzatabilir. Eğer tedavi edilmezse Wilson hastalığı öldürücüdür.
Diğer komplikasyonlar şunlar olabilir:
  • Merkezi sinir sisteminin zarar görmesi. Bu tip bir hasar istemsiz tekrarlı hareketler, kas sertleşmesi, konuşma bozuklukları, evde ve işte iş görememe gibi sonuçlar doğurabilir. Kişinin koordinasyonu da etkilenebilir; bu durumda sakarlık ve hantal hareketler ortaya çıkar.
  • Psikolojik sorunlar. Wilson hastalığıyla ilişkili olan en yaygın psikolojik komplikasyonlar ruh hali değişimlerini, depresyonu, uygun olmayan davranışı, ajitasyonu, hafıza kaybını ve konfüzyonu içermektedir — bazen Alzheimer hastalığıyla karıştırılabilen problemler.
DilzaR isimli Üye şimdilik offline konumundadır   Hızlı Cevap
Alt 20-09-2012   #13 (permalink)
Kayıtsız Üye
Standart Cevap: Kalıtsal Hastalıklar


ben 8 . sınıfım ama bu bilgiler benm için yeterli degil biraz ddaha bilgi verebilirmisiniz ltfen ve turkce karsılıkalarıını yazarısnz
  Hızlı Cevap
Yeni Konu aç  Cevapla

Sayfayı Paylaş

Etiketler
hastaliklar, hastalıklar, kalitsal, kalıtsal

Hızlı Cevap
Kullanıcı isminiz: Giriş yapmak için Buraya tıklayın
Sorunun cevabını alttaki kutucuğa yazınız. (Gerekli)

Mesajınız:

Seçenekler


Benzer Konular
Konu Konuyu Başlatan Forum Cevaplar Son Mesaj
Kalıtsal hastalıklar nedir? Kayıtsız Üye Frmartuklu Soru-Cevap Bölümü 94 15-10-2014 20:07
Kalıtım Nedir - Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir? SeLeN Genel Sağlık 0 19-10-2012 20:12
Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir maviboncuk Genel Sağlık 3 15-10-2012 20:22
Kalıtsal hastalıklar hangileridir? Kayıtsız Üye Frmartuklu Soru-Cevap Bölümü 1 15-10-2012 20:21
Kalıtsal Hastalıklar Ve Akraba Evliliği Eylül Genel Sağlık 0 01-12-2011 20:05


Saat: 20:52.


Powered by vBulletin® Version 3.8.7
Copyright ©2000 - 2014, Jelsoft Enterprises Ltd.
Search Engine Optimization by vBSEO ©2011, Crawlability, Inc.
Frmartuklu.Net ©2008 - 2014