Kalıtsal hastalıklar nedir?

Frmartuklu Soru-Cevap Bölümü icinde Kalıtsal hastalıklar nedir? konusu , kalıtsal hastalıklar nelerdir lütfen yardımcı olur musunuz...

Yeni Konu aç  Cevapla
 
Seçenekler
Alt 22-09-2011   #1 (permalink)
Kayıtsız Üye
Standart Kalıtsal hastalıklar nedir?

Sponsorlu Bağlantılar


kalıtsal hastalıklar nelerdir lütfen yardımcı olur musunuz

 


Konu Siraç tarafından (13-12-2012 Saat 23:41 ) değiştirilmiştir.
  Hızlı Cevap
Alt 22-09-2011   #2 (permalink)
Standart Cevap: Kalıtsal hastalıklar nedir?


Kalıtsal Hastalıklar

Bazı hastalıklar havada, suda, yiyecek ve içeceklerde bulunan mikroplardan ileri gelir. Bazılarının nedeni doku ve organların zamanla yıpranmasıdır. Kalıtsal hastalık ya da bozukluklar ise kusurlu genlerin kuşaktan kuşağa aktarılmasından kaynaklanır.
Bir canlının büyümesi, gelişmesi ve yaşamı*nı sürdürmesi için gerekli bilgileri taşıyan kalıtım birimlerine gen denir. Genler DNA' dan (deoksiribonükleik asitten) yapılmıştır ve hücrenin "yönetim merkezi" olan çekirde*ğin içinde, kromozom denen incecik ipliksi yapıların üzerinde minicik boncuklar gibi yan yana dizilmiştir. Bir insanın her hücresinde 46 kromozom ve yüz binlerce değişik gen bulu*nur.
Yeni doğan bir bebek genlerini kalıtım yoluyla ana babasından alır. Eğer bütün genleri normalse, yani sağlıklı bir insanda bulunması gereken özellikleri taşıyor ve hepsi üstüne düşen görevi eksiksiz yerine getirebiliyorsa bebek sağlıklı doğacaktır. Ama bazı bebeklerde, anneden ya da babadan gelen genlerin biri ya da birkaçı kusurlu olabilir. Bu durumda vücuttaki bazı etkinlikler bu bozuk genlerin aktardığı yanlış bilgiye göre yönlen*dirileceğinden bebekte kalıtsal bir bozukluk ya da hastalık ortaya çıkar.
Birçok ülkede yaklaşık her 30 bebekten birinde kalıtsal bir hastalık ya da bozukluk söz konusudur ve bu hastalıkların tam anla*mıyla tedavisi bugün için olanaksızdır. Ama, bu alanda çalışan genetik mühendisleri bozuk genleri normal genlerle değiştirmenin yolları*nı arıyorlar. Bu arada kalıtsal hastalıklardan birçoğu ameli*yatla, ilaçlarla ve çeşitli uygulamalarla denetim altına alınarak hasta çocukların yaşamlarını normal olarak sürdürmeleri sağlanabiliyor.

Başlıca Kalıtsal Hastalıklar
Genetik yapıdaki çeşitli bozukluklardan ileri gelen yüzlerce kalıtsal hastalık vardır. Bunlar*dan birçoğu çok ender görülür. Ama mongolizm ya da Down sendromu denen kalıtsal hastalık oldukça yaygındır ve her hücredeki 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromo*zom bulunmasından ileri gelir. Herhangi bir kromozom çiftine üçüncü bir kromozomun tutunmasına tıpta trizomi denir ve fazla kromozomu barındıran çiftin numarasıyla adlandırılır. Bu nedenle mongo-lizm hastalığının tıptaki bir adı da trizomi 21'dir. Aynı tipte kromozom bozuklukları olan trizomi 13 (Patav sendromu) ile trizomi 18'de (Edward sendromu) bu fazla kromo*zomlar 13. ve 18. kromozom çiftlerinde bulu*nur. Her iki hastalıkta da bebeklerde genel*likle fiziksel yapı bozuklukları, gelişme ve zekâ geriliği vardır. Hücredeki kromozom sayısının normalden fazla ya da az olmasından kaynaklanan bütün kalıtsal hastalıklara kro*mozom bozuklukları denir.
Kalıtsal hastalıkların bir başka grubu olan tek gen bozuklukları'nda ise bütün bir kromo*zom ya da kromozom çifti değil yalnızca bir tek gen kusurludur, ama gene de çok ciddi sorunlar ortaya çıkabilir. Bu gruptaki hasta*lıkların en bilinen örneklerinden biri Hun-tington koresidir. Hasta 35 yaşına kadar sağlıklıdır; ama bu yaştan sonra birdenbire kol, bacak ve yüz kaslarında denetlenemeyen istemsiz kasılmalar başlar. Tedavisi olmayan bu ölümcül hastalık beyni de etkilediğinden hastanın belleği ve düşünme yetileri giderek zayıflar.
Albinizm ve kas distrofisi denen kalıtsal bozukluklar da bu gruptandır. Albinizmde deriye, saçlara ve öbür kıllara renk veren bir pigmentin yapımından sorumlu olan gen ku*surludur. Kas distrofisinde ise, kasların gelişmesini denetleyen gendeki bo*zukluk özellikle kol ve bacak kaslarının gide*rek güçsüzleşip incelmesiyle sonuçlanır. Bu hastalığın bazı tipleri yalnız erkek çocuklarda görülür ve hastanın yürümesini tümüyle en*geller. Hemofili de genellikle yalnızca erkek*lerde görülen ve kanın pıhtılaşmasını sağlayan madde vücutta üretilemediği için aşırı kana*ma eğilimine yol açan kalıtsal bir hastalıktır.
Talasemi ve orak hücreli kansızlık denen kalıtsal kan hastalıkları da tek gen bozukluklarındandır ve hemoglobin yapımındaki dü*zensizliklerle ortaya çıkar. Talaseminin bir tipi Akdeniz çevresinde yaygın olduğu için Akdeniz kansızlığı olarak bilinir.
Erken çocukluk çağında ölümle sonuçlanan Tay-Sachs hastalığı, metabolizma için gerekli bazı enzimlerin eksikliğinden ileri gelen galaktozemi ve fenilketonüri ile akciğerleri etki*leyerek solunum güçlüğüne yol açan kistik fibroz da bir tek genin eksik ya da kusurlu olmasından ileri gelir.
Kalıtsal hastalıkların üçüncü grubu olan çok gen bozukluklarımın en sık rastlanan örnekleri yumru ayak, tavşan dudağı ve da*mak yarıklığıdır. Gene bu gruptan olan omur*ilik kanalı yarıklığı ya da tıptaki adıyla spina bifida'da ise, genellikle bel bölgesindeki omurlarda gelişme bozukluğu olduğundan omurilik kanalının arka duvarında açıklık vardır. Bu nedenle, sinir sisteminin can da*marlarından biri olan omurilik korumasız kalır. Çok gen bozukluklarından biri olan pilor darlığında, midenin onikiparmakbağırsağına açılan ağzı dar olduğundan yiyecekler mideden bağırsaklara geçemez. Bu kalıtsal bozuklukların çoğu ameliyatla düzeltilebilir.
Şeker hastalığı gibi bazı hastalıklar da kalıtsaldır, ama bu hastalıkların oltaya çıkma*sında çevresel etkenler önemli bir rol oynar.

Kalıtsal Hastalıkların Kalıtımı
Bir "aile hastalığı", yani aynı ailenin bireyleri arasında kuşaklar boyunca birkaç kez ortaya çıkan bir hastalık ya çevresel etkenlere ya da kusurlu genlere bağlıdır. Bu genler ana baba*dan çocuklara geçer, ama hastalık bütün çocuklarda görülmez. Çünkü kalıtım karma*şık bir olaydır. Bazen annede ve babada kalıtsal bir hastalık olmadığı halde çocukları genetik açıdan kusurlu olarak doğar. Bazen ana babadan birinde kalıtsal bir hastalık vardır, ama çocukları sağlıklıdır. Bazen de hastalık bir kuşak atlar; büyükanne ve büyük*babada görülen genetik bir bozukluk bunların çocuklarında değil torunlarında ortaya çıkar. Bazı kalıtsal hastalıklar ise ailenin yalnızca erkek ya da kız çocuklarında görülür.
Kalıtsal hastalıklarla uğraşan tıp ve genetik uzmanları tek gen ve kromozom bozuklukla*rına bağlı bir hastalığın bebekte ortaya çıkma olasılığını saptayabilirler. Bunun için, anne, baba, büyükanne, büyükbaba, amca, hala, teyze ve dayılarla birlikte bütün ailede hangi kalıtsal hastalığın hangi bireylerde görüldüğü*nü araştırmaları gerekir.
Günümüzde mongolizmden başlayarak 40 kadar kalıtsal hastalık, bebek doğmadan önce yapılacak testlerle saptanabiliyor. Birçok ül*kede, herhangi bir kalıtsal hastalığı taşıma olasılığı bulunan çiftlerin bebeği olacağı za*man bu testler gebelik sırasında yapılır ve hastalığın bebeğe geçmesi bekleniyorsa ana babanın izniyle gebeliğe son verilebilir. Ama birçok genin bozukluğuna bağlı hastalıkların kalıtımı çok daha karmaşık olduğundan, aynı hastalığın çocukta görülüp görülmeyeceğini söylemek güçtür.
Bazen, daha önceki kuşaklarda hiç görül*meyen genetik bir bozukluk ailenin herhangi bir bireyinde
birdenbire ortaya çıkabilir. Bu*nun nedeni genlerdeki bir değişinim (mutasyon) olayıdır. Değişinimin nedenleri tam ola*rak bilinmiyor, ama bilim adamları bazı kim*yasal maddelerin ve ışınımların (radyasyonun) bu ani değişiklikte etkili olduğunu sanıyorlar. Değişinimi engelleme olanağı bulunmadığın*dan, kalıtsal hastalıkların önünü almak da olanaksız gibi gözüküyor.

Alıntı
Mavi_Sema isimli Üye şimdilik offline konumundadır   Hızlı Cevap
Alt 04-10-2011   #3 (permalink)
Kayıtsız Üye
Standart Cevap: Kalıtsal hastalıklar nedir?


Çeşitlerine göre kalıtsal hastalıklar aşağıda sıralanmıştır:

1. Kalıtsal Metabolik Hastalıklar
a. Şeker Hastalığı (Diyabet)
b. Guatr Hastalığı
c. Fenilketonüri

2. Kalıtsal Kas İskelet Sistemi Hastalıkları
a. İnflamatuar Artritler
b. Juvenil Romatoid Artrit (JRA)
c. Romatoid Artrit
d. Ankilozan Spondilit
e. Miyopatiler
f. Müsküler Distrofiler
g. Osteoporoz (Kemik Erimesi)

3. Kalıtsal Nörolojik Hastalıklar
a. Çocuklarda Görülen Kalıtsal Nörolojik Hastalıklar
b. Yetişkinlerde Görülen Kalıtsal Nörolojik Hastalıklar

4. Kalıtsal Kan Hastalıkları
a. Alyuvar (Eritrosit) Kaybının Arttığı Durumlar
b. Eksikliklere Bağlı Kansızlıklar
c. Alyuvar Yıkımının Arttığı Durumlar
d. Akyuvarlarla İlgili Hastalıklar
e. Kan Pulcukları (Trombositler) İle İlgili Hastalıklar
f. Kanamalı Hastalıklar (Pıhtılaşma Bozuklukları)

5. Kalıtsal Kalp Hastalıkları
a. Çocuklarda Görülen Kalp Hastalıkları
b. Yetişkinlerde Görülen Kalp Hastalıkları

6. Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

7. Kalıtsal Onkolojik Hastalıklar (Kanserler)
a. Kan Kanserleri (Lösemiler)
b. Lenfoma
c. Akciğer Kanseri
d. Bağırsak (Kolon) Kanseri
e. Prostat Kanseri
f. Meme Kanseri

8. Kalıtsal Solunum Hastalıkları
a. Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığı(KOAH)
b. Kistik Fibrozis
c. Astım

9. Diğer Kalıtsal Hastalıklar
a. Bulaşıcı Sarılık
b. AIDS ve HIV

Konu SeLeN tarafından (15-10-2012 Saat 19:21 ) değiştirilmiştir.
  Hızlı Cevap
Alt 19-09-2012   #4 (permalink)
Kayıtsız Üyecik
Standart Cevap: Kalıtsal hastalıklar nedir?


çoook teşekkürler fen ödevime çok yardımcı oldunuz =D
  Hızlı Cevap
Alt 19-09-2012   #5 (permalink)
Kayıtsız Üye
Standart Cevap: Kalıtsal hastalıklar nedir?


Teşekkürler çok yardımcı oldunuz
  Hızlı Cevap
Alt 19-09-2012   #6 (permalink)
Kayıtsız Üye
Standart Cevap: Kalıtsal hastalıklar nedir?


çok sağolun yardımcı oldunuz
  Hızlı Cevap
Alt 20-09-2012   #7 (permalink)
Kayıtsız Üye
Standart Cevap: Kalıtsal hastalıklar nedir?


saol admin kardeş
  Hızlı Cevap
Alt 20-09-2012   #8 (permalink)
eda kılıç
Standart Cevap: Kalıtsal hastalıklar nedir?


fene hazırlanmama çok yardımcı oldu çok saolun
  Hızlı Cevap
Alt 20-09-2012   #9 (permalink)
haticedeniz
Standart Cevap: Kalıtsal hastalıklar nedir?


teşekkür ederiz sağolun
  Hızlı Cevap
Alt 22-09-2012   #10 (permalink)
Kayıtsız Üye
Standart Cevap: Kalıtsal hastalıklar nedir?


gerçekten çok çok sagolun sayenizde fen ödevimden 5 alıcam
  Hızlı Cevap
Yeni Konu aç  Cevapla

Sayfayı Paylaş

Hızlı Cevap
Kullanıcı isminiz: Giriş yapmak için Buraya tıklayın
Sorunun cevabını alttaki kutucuğa yazınız. (Gerekli)

Mesajınız:

Seçenekler


Benzer Konular
Konu Konuyu Başlatan Forum Cevaplar Son Mesaj
Kalıtım Nedir - Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir? SeLeN Genel Sağlık 0 19-10-2012 19:12
Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir maviboncuk Genel Sağlık 3 15-10-2012 19:22
Kalıtsal hastalıklar hangileridir? Kayıtsız Üye Frmartuklu Soru-Cevap Bölümü 1 15-10-2012 19:21
Kalıtsal Hastalıklar DilzaR Genel Sağlık 12 20-09-2012 20:05
Kalıtsal Hastalıklar Ve Akraba Evliliği Eylül Genel Sağlık 0 01-12-2011 19:05


Saat: 16:47.


Powered by vBulletin® Version 3.8.7
Copyright ©2000 - 2014, Jelsoft Enterprises Ltd.
Search Engine Optimization by vBSEO ©2011, Crawlability, Inc.
Frmartuklu.Net ©2008 - 2014